Este estudio, publicado recientemente en la prestigiosa revista Nature, representa un avance significativo en la caracterización funcional del genoma humano y para su elaboración ha sido utilizada la plataforma PAN-GO, que ha permitido mejorar la interpretación del genoma humano y predecir funciones génicas desconocidas.

En conjunto, esta aproximación metodológica ha permitido inferir un total de casi 70.000 funciones, que abarcan el 82 % de los genes humanos, según se indica en el estudio.

El trabajo proporciona lo que hasta el día de hoy es el compendio más exhaustivo de las funciones de los genes humanos, lo que se podría definir como el funcionoma humano, una fuente de información fundamental tanto para la investigación básica como para la biomédica.

Un enfoque evolutivo para entender la función de los genes

El proyecto recopila información obtenida directamente de estudios en genes humanos y la combina con un análisis evolutivo comparativo.

Estudios anteriores identificaban funciones para el 40-60 % de los genes humanos codificantes, si bien aproximadamente el 60 % de las funciones derivan de la aproximación evolutiva emprendida en este nuevo estudio.

Además, el estudio evolutivo ha permitido investigar el origen de las funciones de los genes humanos.

El trabajo identifica que la mayoría de las funciones son muy ancestrales, porque apareciendo antes de la formación de los organismos multicelulares, hace más de 1.600 millones de años (MA), han permanecido altamente conservadas durante todo este período.

Se calcula que la última ola evolutiva de nuevas funciones se situaría en la aparición de los mamíferos con placenta, hace 100 MA., y desde entonces, pocas nuevas funciones se han incorporado al repertorio del genoma humano, se explica en las conclusiones del estudio.

Este trabajo se ha llevado a cabo con el apoyo de PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra datos filogenéticos para mejorar la precisión en la descripción funcional de los genes.

El uso de PAN-GO ha sido clave para identificar patrones evolutivos en la función génica y generar un compendio más completo y preciso del papel de los genes en la biología humana.

Impulso a la investigación biomédica

La participación del IR Sant Pau (vinculado al Hospital de Sant Pau de Barcelona) en este estudio reafirma la excelencia científica del instituto y su contribución a la investigación básica y biomédica de referencia a escala global.

Según el doctor Àlex Bayés, ha sido “un enorme privilegio participar en una iniciativa científica global que tiene como objetivo sistematizar el conocimiento generado por el conjunto de la comunidad científica sobre las funciones de los genes humanos”.

Ha destacado, también, que el trabajo ha permitido crear “herramientas de análisis computacional indispensables para la investigación biomédica”. 

Fuente: EFE